Domů > E -04/11 Genetická podstata cystické fibrózy
Hlavní menu
Nové kurzy
V lekci je v přehledu uveden současný přístup k poranění břicha. Vedle mechanizmu poranění je obsah věnován výskytu poranění, dále diagnostice...
Kurz shrnuje základní informace o onemocnění ADHD (attention deficit hyperactivity disorder, hyperkinetické poruchy).

 E -04/11 Genetická podstata cystické fibrózy



Cystická fibróza je jedno z nejčastějších dědičných onemocnění, při němž dochází k poruše transportu iontů přes buněčnou membránu. V důsledku toho je postižen zejména dýchací a trávicí systém. Onemocnění je způsobeno mutací v genu CFTR. V současné době je známo více než 1500 mutací tohoto genu, pouze 30 z nich se vyskytuje s vyšší četností. Genetické vyšetření cystické fibrózy spočívá jak v aplikaci rutinních metod pro detekci nejčastějších mutací, tak případnou identifikaci mutací méně častých.

Jazyk: Czech
Číslo kurzu:
 E - 04/11
Registrační číslo akce:
 28373
Cíle: informace o cystické fibróze z pohledu genetiky
Hodnocení: 2 kredity
Vložil: Bc. Magda Řehořová
Garant: prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
Autor: RNDr. Hana Kuželová

Zaměstnavatel: LF UK a FN Motol
Přihlášení
Partneři
Copyright © 2009 eclk.cz | KlinikaZdravi.cz